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        1859 年，达尔文将进化想象成一个缓慢、渐进的过程，物种随着时间的推移而积累微小的变化。 但即使是他也惊讶地发现，化石记录并没有提供任何缺失的环节：本应逐步讲述这个故事的中间形式根本不存在。 他的解释既令人不安，又是不可避免的：基本上，化石记录是一个档案，其中大部分页面都被撕掉了。

         1972 年，中间形式的稀缺导致了古生物学家斯蒂芬·杰伊·古尔德 （Stephen Jay Gould） 和奈尔斯·埃尔德里奇 （Niles Eldredge） 提出了一个挑衅性的想法：间断平衡。 根据这一理论，物种不是缓慢变化，而是保持稳定数百万年，然后突然进行快速、激进的进化跳跃。 这个模型可以解释为什么物种之间的化石记录似乎如此沉默：巨大的变化会突然发生，而且发生在远离古生物学雷达的小规模、孤立的种群中。 尽管一些化石支持这种模式，科学界仍然存在分歧：这是进化的规律，还是一个引人注目的例外？

         现在，由进化生物学研究所 （IBE） 领导的研究团队，该研究所是属于西班牙国家研究委员会 （CSIC） 和庞培法布拉大学 （UPF） 的混合研究中心，首次指出了一种快速、大规模基因组重组的机制，该机制可能在海洋向 2 亿年前的陆地动物。 该团队已经证明海洋环节动物（蠕虫）从上到下重组了它们的基因组，当它们离开海洋时，它们无法辨认。 他们的观察结果与间断平衡模型一致，并且可能表明，当这些动物适应陆地环境时，基因组不仅可能发生逐渐而且突然的变化。 确定的遗传机制可以改变我们对动物进化的概念，并彻底改变既定的基因组进化规律。

         安史无前例的无脊椎动物基因组文库

         该团队首次对各种蚯蚓的高质量基因组进行了测序，并将它们与其他密切相关的环节动物物种（水蛭和鬃毛虫或多毛类）进行了比较。 精度水平与人类基因组测序相同，尽管在这种情况下从头开始，没有研究物种的现有参考资料。 到目前为止，由于缺乏完整的基因组，人们无法进行染色体水平模式的研究和许多物种的特征，将研究限制在较小规模的现象上——少数基因的种群研究，而不是全基因组水平的宏观进化变化。

         在将每个基因组拼图拼图放在一起后，该团队能够非常精确地回到 2 亿多年前，即测序物种的祖先还活着的时候。 “这是我们星球上生命进化的一个重要插曲，因为有这么多物种，例如一直生活在海洋中的蠕虫和脊椎动物，现在第一次冒险登陆陆地，“IBE 后生动物系统发育基因组学和基因组进化实验室的首席研究员 Rosa Fernández 评论道。

         对这些基因组的分析揭示了一个意想不到的结果：环节动物的基因组并没有像新达尔文理论所预测的那样逐渐改变，而是在深度基因重塑的孤立爆炸中。 “我们在蠕虫从海洋移动到陆地的过程不能用达尔文提出的简洁机制来解释; 我们的观察结果与 Gould 和 Eldredge 的间断均衡理论更加吻合，“Fernández 补充道。

         一种可以提供进化反应的激进遗传机制

         该团队发现，海洋蠕虫将它们的基因组分解成一千个片段，只是为了重建它并在陆地上继续它们的进化路径。 这种现象对迄今为止已知的基因组进化，因为如果我们观察几乎任何物种，无论是海绵、珊瑚还是哺乳动物，它们的许多基因组结构几乎是完全保守的。 “海洋蠕虫的整个基因组在进化尺度上在很短的时间内被分解，然后以完全随机的方式重组，”费尔南德斯说。 “我让我的团队一遍又一遍地重复分析，因为我简直不敢相信。”

         这种剧烈的解构没有的原因导致灭绝可能在基因组的 3D 结构中。 Fernández 的团队发现，这些现代蠕虫的染色体比脊椎动物和其他模式生物的染色体要灵活得多。 由于这种灵活性，基因组不同部分的基因可能会改变位置并继续协同工作。

         它们 DNA 的重大变化可能帮助蠕虫快速适应陆地生活，重组它们的基因以更好地应对新事物挑战，例如呼吸空气或暴露在阳光下。 研究表明，这些调整不仅移动了基因，还连接了已经分离的片段，创造了新的“遗传嵌合体”，从而推动了它们的进化。 “你可能会认为这种混乱意味着血统会消亡，但某些物种的进化成功可能是基于这种超能力，”费尔南德斯评论道。

         研究中的观察结果与间断平衡模型，在长时间稳定后，我们观察到基因组变化的爆炸式增长。 然而，缺乏支持或反对的实验数据——在这种情况下，是 2 亿年前的化石——使得验证这一理论变得困难。

         染色体混沌：问题还是解决方案？

         从这项研究中可以看出，在线性水平上保持基因组结构的保留——即基因在不同物种中或多或少位于同一位置——可能不像正如人们所认为的那样。 “事实上，稳定性可能是例外，而不是动物的规则，动物可能会受益于更流畅的基因组，”Fernández 说。

         这种极端基因重组的现象以前在人类癌症的进展中观察到。 术语染色体发生涵盖了在癌细胞中分解和重组染色体的几种机制，我们看到与在蚯蚓中观察到的变化相似。 唯一的区别是虽然蠕虫可以容忍这些基因组分解和重组，但在人类中，它们会导致疾病。 这项研究的结果为更好地了解这种激进基因组机制的效力打开了大门，对人类健康有影响。

         这项研究也重新唤醒了我们这个时代最活跃的科学辩论之一。 “达尔文和古尔德的愿景是相容和互补的。 虽然新达尔文主义可以完美地解释种群的进化，但它尚未能够解释地球生命史上一些特殊和关键的事件，例如 5 亿多年前海洋中动物生命的最初爆炸，或者 2 亿年前蚯蚓从海洋到陆地的转变，“费尔南德斯指出。 “这就是间断均衡理论可以提供一些答案的地方。”

         在未来，对研究较少的无脊椎动物的基因组结构进行更大规模的调查可能会阐明塑造物种进化的基因组机制。 Fernández 总结道：“我们一无所知，隐藏在无脊椎动物中，研究它们可能会带来关于基因组组织的多样性和可塑性的新发现，并挑战我们认为基因组组织方式的教条。

         该研究涉及来自巴塞罗那自治大学、三一学院、马德里康普顿斯大学、大学的研究人员的合作科隆和布鲁塞尔自由大学。

         该研究得到了 SEA2LAND（由欧洲研究委员会资助的启动拨款）和加泰罗尼亚生物基因组项目的支持，该项目资助了其中一个蠕虫基因组的测序。