印度的 DNA 揭示了 50,000 年的人类......
印度的人口是世界上基因最多样化的人口之一，但它在全球数据集中的代表性仍然不足。 在 Cell Press 期刊 Cell 上发表的一项研究中，研究人员分析了来自印度各地的 2,700 多人的基因组数据，捕获了来自大多数地理区域、语言群体和社区的遗传变异。 他们发现，大多数现代印度人的祖先可以追溯到新石器时代的伊朗农民、欧亚草原牧民和南方亚洲狩猎采集者。 “这项研究填补了一个关键空白，并重塑了我们对古代迁移、古老混合和社会结构如何塑造印第安人遗传变异的理解，”加州大学伯克利分校的资深作者 Priya Moorjani 说。 “研究这些亚群使我们能够探索古老的祖先、地理、语言和社会习俗如何相互作用以塑造遗传变异。 我们希望我们的研究能提供对起源的更深入理解的功能变化，并为印度的精准健康战略提供信息。 研究人员使用了来自印度纵向衰老研究、痴呆症诊断评估 （LASI-DAD） 的数据，并从印度 2,762 人那里生成了全基因组序列，其中包括说各种不同语言的人。 他们使用这些数据以精细的比例重建了印度过去 50,000 年的进化历史，展示了历史如何影响适应和疾病今天的印第安人。 他们表明，大多数印度人的祖先来自与三个祖先群体相关的人群：新石器时代的伊朗农民、欧亚草原牧民和南亚狩猎采集者。 “在印度，遗传和语言变异往往是齐头并进的，这是由古代移民和社会习俗塑造的，”加州大学伯克利分校的主要作者 Elise Kerdoncuff 说。 “确保我们纳入的基因组人群之间的语言差异有助于防止对遗传模式并揭示与所有主要群落相关的功能变异，为进化研究和未来的生物医学调查提供信息。 该研究的主要目标之一是了解印度复杂的人口历史如何影响与疾病相关的遗传变异。 在印度，许多亚群患隐性遗传病的风险增加，这主要是由于历史上的孤立和社区内的通婚。 另一个重点是影响古人类血统 -- 特别是尼安德特人和丹尼索瓦人 -- 对疾病易感性的影响。 例如，从这些古老群体继承的一些基因对免疫功能有影响。 “最引人注目和出乎意料的发现之一是，印度在非非洲人中尼安德特人血统的差异最大，”同样来自加州大学伯克利分校的共同第一作者劳里茨·斯科夫 （Laurits Skov） 说。 “这使我们能够重建大约 50% 的尼安德特人基因组和 20% 的丹尼索瓦人基因组来自印度个体的基因组，比之前任何其他古老的祖先研究都多。 这项工作的一个限制是来自南亚和中亚的古代 DNA 的可用性有限。 随着更多古老基因组的出现，研究人员将能够完善这项工作，并确定当代印度人新石器时代伊朗农民和草原牧民相关祖先的来源。 他们还计划继续研究 LASI-DAD 队列，以便更仔细地研究印度各地的遗传适应和疾病变异。