使用基于血液的遗传特征诊断帕金森病
帕金森病以其对中枢神经系统的影响而闻名。 此外，最近的科学进展通常强调免疫系统在疾病存在和发展中的作用。 在今天发表在《大脑》上的一项研究中，由蒙特利尔大学神经科学副教授 Martine Tétreault 领导的研究人员表明，免疫系统中的某些细胞类型在帕金森病患者中被激活得更多。 “多亏了一项名为单细胞 RNA-seq，我们可以区分细胞亚型并在细胞水平上观察每个细胞的基因表达，“蒙特利尔大学附属医院研究中心 CRCHUM 的研究科学家 Tétreault 解释说。 “我们发现，在帕金森病患者中，血液中的免疫细胞被激活并过表达与压力反应相关的基因，”她说。 “这些生物标志物共同构成了疾病的特征。” Tétreault 进行了与三位共同第一作者一起研究：Gaël Moquin-Beaubry，她实验室的前博士后研究员，以及目前的博士生 Lovatiana Andriamboavonjy 和 Sébastien Audet。 注意到目前缺乏诊断帕金森病所需的临床生物标志物，研究人员认为，了解这种疾病的独特特征可以帮助临床团队从血液样本中及早诊断出来。 这组生物标志物还可以更容易地区分这种疾病与其他类似的罕见疾病疾病，尤其是帕金森综合征，如进行性核上性麻痹 （PSP） 和多系统萎缩 （MSA）。 14 名患者测试了 在他们的研究中，研究小组分析了 14 名确诊为帕金森病的 CHUM 患者和 6 名患有帕金森综合征的患者的血液样本，将他们与一组 10 名健康人进行了比较。 “在我们的研究中，这种疾病的基因特征使我们能够区分帕金森病和帕金森综合症患者，“Tétreault 说。 “这些生物标志物可以提高诊断可靠性或促进参与者选择临床试验，以测试药物对这种疾病的疗效。” 她的研究团队现在正在向其他科学家提供在健康个体和帕金森氏症患者中发现的免疫系统细胞亚型的完整图谱。 到 2024 年，大约有 110,000 名加拿大人患有帕金森病。到 2034 年，这一数字预计将增长到 150,000 人左右。