使我们成为人类的基因转换
加州大学圣地亚哥分校医学院科学家的研究为一个古老的问题提供了新的线索：是什么让人脑独一无二？ 该团队的发现来自他们对人类加速区域 （HAR） 的研究——人类基因组中随着人类进化而积累了异常高水平突变的部分。 HAR 有很多科学兴趣，因为它们被假设在赋予人类特异性方面发挥着重要作用特征，并且还与神经发育障碍（例如自闭症）有关。 科学家认为 HAR 赋予人类特有特征的一个原因是，自从大约 500 万年前我们与现存的近亲——黑猩猩分离以来，它们的基因序列发生了快速变化。 现在，加州大学圣地亚哥分校的研究人员已经确定了一种特殊的 HAR——称为 HAR123——它似乎有助于塑造人脑。 的研究人员发现： 最终，HAR123 促进了一种特别先进的人类特征，称为认知灵活性，或忘记和替换先前知识的能力。 除了为人脑生物学提供新的见解外，这些结果还为人脑在进化过程中发生的一些根本性变化提供了分子解释。 例如，作者的发现支持了这一点，即人类版本的 HAR123在培养皿中的干细胞和神经元前体细胞中发挥与黑猩猩版本不同的分子和细胞效应。 需要进一步的研究来更全面地了解 HAR123 的分子作用，以及人类版本的 HAR123 是否确实赋予了人类特异性的神经特征。 这一研究路线可以让我们更好地了解许多神经发育障碍（例如自闭症）背后的分子机制。 该研究已发表在线在科学进展，由加州大学圣地亚哥分校医学院妇产科和生殖科学系的杰出教授 Miles Wilkinson 博士和助理教授 Kun Tan 博士领导。 威尔金森还是加州大学圣地亚哥分校基因组医学研究所的附属教师。 该研究的部分资金来自美国国立卫生研究院和 10x Genomics 的资助。 作者声明没有利益冲突。